人工智能在病理学研究与应用的进展

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人工智能(artificial intelligence)在医疗行业介入最多的部门当属医学影像/图像较为集中的科室,包括放射科、病理科、超声科和内窥镜相关科室。随着医疗实践中计算机的普及与应用,尤其是最近10年医学检查的自动化程度提高,电子化医疗档案与数字化医学影像呈暴发式增长,丰富的医疗大数据成为人工智能研究的宝贵资源。病理科是依赖于医疗图像诊断疾病、特别是诊断肿瘤的部门,但传统的病理学图像载体是玻璃切片,使得人工智能介入病理学图像诊疗过程有别于放射科影像、超声科影像和内窥镜图像(这些影像学科室在检查过程中形成的图像即是数字化图像)。该文面向病理学与医疗影像研究的人工智能研发人员,介绍病理学图像的特点以及人工智能研究的相关进展。

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报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊,经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗,患儿症状体征好转,胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致,偶有咳嗽,胸部高分辨CT存在磨玻璃影;患儿父母各有一个杂
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目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)
患儿 男,1岁6月龄,因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热,伴喂养困难、呕吐、易哭闹,基因检测发现半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因复合杂合突变,即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535)杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S)杂合突变,进一步查白细胞中GALC活性显著降低,确诊为Krabbe病,并予异基因造血干细胞移植治疗成功。
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人冠状病毒最早于20世纪60年代被分离,是儿童呼吸道感染的重要病原。已发现7种可导致人类疾病的冠状病毒,其中严重急性呼吸综合征冠状病毒、中东呼吸综合征冠状病毒及2019新型冠状病毒传染性及致病性强,严重威胁人类健康及全球经济。本综述重点阐述以上3种高致病性人冠状病毒在儿童中的特点,以期为未来疫情的监测和防控提供参考。
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肺炎支原体感染是临床的常见病征,要做到恰当诊断、治疗和合理使用抗菌药物,迫切需要规范其检测方法并指导临床应用。遵照国家卫生计生委合理用药专家委员会的专项通知要求,儿科临床和检验学科专家基于实验室规范和临床实践这两个要素,博采各方观点、集思广益并参考相关文献编写成本共识,依据是检测方法的敏感性和特异性,经济实用性和可及性,共识还分层推荐了不同场景下肺炎支原体感染实验室诊断方法之选择。
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目的探讨极低和超低出生体重儿住院期间应用不同人乳喂养评价指标评价人乳喂养的现状。方法采用回顾性队列研究,收集2016年1月至2018年12月在南京市妇幼保健院产科出生,出生体重<1 500 g,出生后24 h内入新生儿重症监护病房(NICU)的符合纳入标准的601例新生儿的临床资料。根据喂养的种类分为纯母乳喂养组、捐赠人乳组、混合喂养组。应用量化评价指标母乳占比和母乳量评价不同喂养种类组、不同住院
目的探讨新型冠状病毒(2019-nCoV)感染孕妇的临床特点及胎盘病理学变化,并评估有无宫内垂直传播的可能。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2020年2月4日接收的3例确诊2019-nCoV感染孕妇的患者资料,收集胎盘组织、肺部CT及实验室检查结果,同时采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测胎盘组织内2019-nCoV病毒核酸序列。结果3例确诊2019-nCoV感染
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荧光原位杂交(FISH)技术是经典的分子病理诊断技术,具有周期短、操作简便、灵敏度高、特异度强等特点,是检测染色体异常及基因变异的常用工具之一。一个健全的质量管理体系是医疗安全管理的基础环节,是保证FISH检测结果准确、可靠和及时的前提。该文结合作者工作体会对如何做好FISH实验室的质量管理与质量控制进行了介绍,旨在提高FISH实验室的规范化管理与标准化建设。
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目的探讨浸润性微乳头状涎腺导管癌的临床病理学特点。方法收集2例浸润性微乳头状涎腺导管癌相关临床病理资料,分析其形态学特点,行免疫组织化学、特殊及荧光原位杂交(FISH)染色,并复习相关文献。结果2例患者均为中年男性(例1为55岁,例2为50岁),肿瘤组织镜下均可见大量典型的微乳头状癌成分及部分涎腺导管癌成分。患者均有颈部淋巴结及腮腺内淋巴结转移,例1以颈部淋巴结转移为主(13/20),例2以腮腺内
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