【摘 要】
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目的评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日,采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技
【机 构】
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解放军总医院妇产科,解放军总医院超声诊断科,解放军总医院临床检验科
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目的评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日,采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术,对136例孕11-13+6周的高龄孕妇进行检测,并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果 cff-DNA检测,检出3例21-三体,1例18-三体(同时存在NT增厚),1例45,X(超声提示胎儿全身水肿),与荧光染色体杂交的结果一致,分别为47,XN,+21、47,XN,+18、45,X;筛查阴性者,未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测,能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预,并能显著降低不必要的介入性产前诊断。
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