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近年来随着人们对遗传疾病发病机制认识的加深,基因诊断技术开始在国外应用起来,并逐渐成熟和完善。人类基因与疾病的深入研究正推动着医学领域里的一场革命,基因检测在欧美已经发展成为年产数百亿产值的新兴产业,基因检测为疾病的有效防治、增进大众健康以及生物医药的发展带来了新的机遇。十二月的北京天气微寒、光和日丽,祁鸣教授在人类基因变异组计划（HVP）北京工作会议间隙接受了本刊记者的专访。