出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因导致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现;也可以非常严重，甚至危及生命。出生缺陷也可表现为先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
　　9月12日是中国预防出生缺陷日。请准备要宝宝的夫妻一定要做好预防，不管是一孩、二孩还是三孩。
　　出生缺陷的防治可分为三级。一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预，防止出生缺陷胎儿的出生。三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。一级预防和二级预防属于防患于未然，三级预防相当于亡羊补牢。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断及宫内于预是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

遗传咨询

　　遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议。具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制，告知患者可能的预后和治疗方法，以及评估下一代再发风险并制定生育计划，包括产前诊断或植入前诊断等。
　　咨询对象为遗传性疾病的高风险人群，包括：
　　1.夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病或出生缺陷，出现过不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或其他出生缺陷患儿的夫妇。
　　2.夫妻双方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷。
　　3.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇。
　　4.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇。
　　5.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
　　6.其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇或35岁以上的高龄孕妇。
　　7.近亲婚配。
　　根据咨询的主题和咨询对象的不同，遗传咨询主要分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其他相关咨询。

产前筛查

　　遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查三部分，对胎儿的筛查又称产前筛查。
　　产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病。同样，阴性结果提示低风险，并不是表示一定不会发生不理想的情况。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验，切不可根据筛查结果决定终止妊娠。同时，产前筛查和诊断要遵循知情同意原则。
　　目前广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形。
　　1.非整倍体染色体异常。在妊娠早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。如孕中期进行的血清学唐氏筛查及无创产前检测技术（NIPT）;孕期超声遗传学标志物筛查，包括妊娠早期的NT增厚、鼻骨缺失，妊娠中期的颈部皮肤皱褶增厚、肠管回声增强等。
　　2.神经管畸形。可以通过血清学筛查和超声筛查发现。99%的神经管畸形可通过妊娠中期的超声检查获得诊断。
　　3.胎儿结构畸形筛查。对于出生缺陷的低危人群，可在妊娠20～24周期间，通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形，无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。因此建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查，妊娠中期产前超声胎儿畸形的检出率为50%～70%。

产前诊断

　　产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗手术、药物、基因治療及选择性流产提供依据。产前诊断方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因及基因产物的检测等。胎儿染色体和基因疾病可通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样等技术，获得绒毛或胎儿细胞作出诊断。胎儿结构异常可以通过影像学检查获得诊断。胎儿超声检查是主要的诊断手段，胎儿核磁共振检查仅对超声不确定的异常再作进一步评估。

宫内干预

　　随着产前诊断技术的日益成熟，胎儿宫内手术的应用范围也越来越广。根据手术路径，分为微创胎儿手术和开放性胎儿手术。根据手术部位，又可分为针对胎儿的手术和针对胎盘、脐带及胎膜的手术。

产后干预

　　新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病的筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。