【摘 要】
：
HbE/β地中海贫血（HbE/β地贫）是HbE复合β地贫的双杂合子遗传性溶血性贫血病，其父母分别携带有HbE及β地贫基因，临床上可无症状或仅有轻度贫血，但其子女为HbE/β地贫者，因β链出现双重缺陷则有重度贫血，生长发育障碍、易感染、消瘦、疲乏等症状。我们应用PCR技术，以特异的寡核苷酸为探针进行分子杂交，经放射自显影，对HbE/β地贫、HbE纯合子及其父母HbE杂合子进行基因分析。
【机 构】
：
550001，贵阳医学院附属医院血液科,中国医学科学院血液学研究所,贵州省妇幼保健所,550001，贵阳医学院附属医院血液科,550001，贵阳医学院附属医院血液科,550001，贵阳医学院附属医院血
论文部分内容阅读
HbE/β地中海贫血（HbE/β地贫）是HbE复合β地贫的双杂合子遗传性溶血性贫血病，其父母分别携带有HbE及β地贫基因，临床上可无症状或仅有轻度贫血，但其子女为HbE/β地贫者，因β链出现双重缺陷则有重度贫血，生长发育障碍、易感染、消瘦、疲乏等症状。我们应用PCR技术，以特异的寡核苷酸为探针进行分子杂交，经放射自显影，对HbE/β地贫、HbE纯合子及其父母HbE杂合子进行基因分析。
其他文献
患者男，30岁，农民。因间断发作四肢抽搐伴意识丧失半年，于1996年10月23日入院。患者半年前无诱因出现四肢抽搐，头向右转，上肢屈曲，下肢伸直，意识丧失，发作持续约3分钟，以后又有类似发作3次。8月下旬家人发现患者言语不连贯，记忆力减退，反应迟钝。8月30日在外院做CT发现脑内多个圆形低密度阴影，无占位效应，无强化。近1周自觉右侧头部持续隐痛，并于乘车时非喷射性呕吐一次。既往史：14个月前因弯腰
支链氨基酸（BCAA）和芳香氨基酸（AAA）在体内存在一定含量和比例。它们在通过血脑屏障时具有竞争性。BCAA减少或者BCAA与AAA比例失调不仅影响机体蛋白质的代谢，还可引起神经系统功能的变化。我们旨在研究应用不同透析膜对病人进行透析时，血浆BCAA与AAA的变化及与透析液中丢失量的关系。
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停与胃食管反流的关系及经鼻持续气道正压通气（nCPAP）的疗效。方法 对16例临床上同时有睡眠打鼾、憋气、白天嗜睡及夜间反酸、烧心的患者进行了食管pH、压力及多导睡眠图的同步监测（对照期），并用nCPAP治疗（nCPAP期）。结果 16例中有9例（9/16）同时合并有阻塞性睡眠呼吸暂停及胃食管反流，夜间胃食管反流发生之前常伴有吞咽动作（51.4％）、大的躯体活动（16.8
目的 探讨院内感染及败血症发展的新动向。方法 回顾性分析了1994年7月至1995年6月间经血培养和临床资料证实的99例105次败血症（占同期入院总人数的0.79％）。结果 99例105次败血症中院内败血症占74.75％（74/99例），与本院80年代初期（67.1％）及末期（67.7％）相比较，表明目前院内败血症仍占重要地位。本组有严重基础病及易感因素者的比例增加，占90.19％。与80年代初、
患者男，48岁。因双下肢皮疹伴关节肿痛2周，全身水肿1周，于1995年9月14日入院。患者于入院前3周咽痛，流涕，轻咳，服乙酰螺旋霉素0.25g，每日3次，先锋霉素Ⅳ0.25g，每日3次，共1周，症状减轻。入院前2周出现肩、肘、腕、膝、踝及指间关节非对称性、游走性疼痛，尤其以膝、腕关节肿痛明显，同时双下肢出现皮疹，出血性，针尖大小，压之不褪色，2至3天后自行消退，但3天再次出现，且双下肢出现水肿并
阿霉素对心肌的毒性作用一直是阿霉素临床应用的一大障碍，以往的研究表明，阿霉素中毒性心肌病变与心肌细胞内钙调控障碍密切相关。我们通过测定细胞内游离钙浓度、肌浆网钙摄取功能及肌浆网调钙蛋白基因表达的变化，进一步探索阿霉素心肌毒性的机制，为临床合理用药及防治中毒性心肌病提供理论根据。
情绪有高涨和低落。“抑郁症”是一种特殊的情绪低落。其临床表现主要包括：闷闷不乐，情绪低落，一阵阵想哭，甚至失声痛哭，食量比平时少，体重下降，便秘，心跳较快，不明原因而感到疲乏，头脑不如平常清醒，完成日常工作也有困难，心神不安，不能平静，自觉将来无望，比平常易生气、激动，不易作出决定，认为自己无用，对生活失去信心，若自己死了则别人可能会生活得更舒服些；上述症状一天中早晨最轻；晚上睡眠不好。
多部位出血伴血小板聚集缺陷，特征为临床轻重不等的皮肤黏膜出血和（或）月经过多，血小板计数和凝血象正常；血小板形态无异常。血小板对二磷酸腺苷（ADP）、血小板活化因子（PAF）、胶原和肾上腺素等诱导的聚集反应出现不等程度的缺陷。
自从1988年Reaven提出“X综合征”以来引起国内外医务人员极大的兴趣。他描述了一组经常同时合并存在的疾病，包括高血压、肥胖、糖耐量异常和异常脂蛋白血症等。从横断面分析提示上述疾病常合并存在，胰岛素抵抗（IR）很可能是它们的共同基础，有人认为这是一组受环境影响的多基因遗传性疾病，又称之为胰岛素抵抗代谢综合征（IRMS）。
目的 对功能性和器质性T波异常者倾斜前后T波改变的不同表现及对心得安试验阳性率，结合冠状动脉（冠脉）造影血管病变的严重程度加以分析。方法 采用DT-1型自动倾斜床测定倾斜前后心率，血压及12导联心电图及其服用心得安以后的变化。对器质性T波异常、功能性T波异常及对照组三组进行比较。结果 （1）功能组心得安阳性率为85％，器质组心得安阳性率为15％（P=0.0000）；（2）功能组心得安试验阳性倾斜前