【摘 要】
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β螺旋蛋白相关性神经变性病（β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN）是一种由WD重复蛋白45（WD repeatcontaining protein 45,WDR45）基因突变引起的X连锁显性
【机 构】
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安徽理工大学医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81571086);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401);上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64)~~
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β螺旋蛋白相关性神经变性病（β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN）是一种由WD重复蛋白45（WD repeatcontaining protein 45,WDR45）基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性。该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同。主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾。儿童期症状通常在青春期和
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