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目的
探索一种更简便，更特异的方法，用于血友病甲的基因诊断及其家系的遗传咨询。
方法应用聚合酶链反应(PCR)和双链异源泳动分析(HMA)对我国10个血友病甲患儿及其家系成员中FⅧ基因内13内含子二核苷酸重复序列(CA)n多态性和等位基因进行分析。
结果10个家系中，男性20例，女性10例，共40条X染色体，经PCR扩增、琼脂糖电泳均可显示出140~150 bp DNA条带，男性呈现单一的DNA条带，女性则根据等位基因的不同，出现两条DNA条带(杂合子)或者一条DNA条带(纯合子)。
结论二核苷酸重复序列广泛分布于中国人群FⅧ基因中，重复序列的多态性作为第二代遗传标志，结合等位基因分析和HMA杂交电泳泳动分析，可明确鉴别出血友病甲基因的携带者，可用于血友病甲的基因诊断和遗传咨询。