无精症和严重少精症患者Y染色体Interval6微缺失研究

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目的 探讨无精症和少精症患者Y染色体interval 6微缺失的发生和分布特点及与疾病发生的相关性。 方法 运用STS PCR法对 2 5例无精症和 2 7例严重少精症患者的Y染色体in terval6的 2 3个序列标签位点 (STS)进行缺失筛查。 结果 检出微缺失患者 11例 ,占 2 1.2 % ,其中无精症 4例 ,严重少精症 7例。 5例微缺失范围集中在DAZ区 ,且interval 6中A和C D亚区为患者的缺失热区。 结论 无精症和少精症患者中约有 1/ 5具有Y染色体interval 6的微缺失。微缺失范围和位置的确定对于胞浆内体外受精治疗男性不育具有重要意义 Objective To investigate the occurrence and distribution of Y chromosome interval 6 microdeletions in patients with azoospermia and oligospermia and its relationship with disease occurrence. Methods STS PCR was used to screen for 23 sequence-tagged sites (STS) of Y chromosome in terval6 in 25 cases of azoospermia and 27 cases of severe oligozoospermia. Results 11 cases of microdeletions were detected, accounting for 2 1.2%, of which 4 cases were azoospermia and 7 cases were severe oligozoospermia. Five cases of microdeletions were concentrated in the DAZ area, and the subdivisions A and C D of interval 6 were the missing hot areas of patients. CONCLUSION: Approximately 1 in 5 patients with azoospermia and oligospermia have a microdeletion of the Y-chromosome interval 6. The determination of the extent and location of microdeletions is of great importance to the treatment of male infertility by in vitro and in vivo fertilization
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