异源三体Gs基因突变和内分泌病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：neoin123

【摘要】

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Gsα·GTP激活腺苷酰环化酶,合成环酰苷酸,开放钙离子通道.Gsα基因突变引发内分泌病和肿瘤.奥尔布赖特遗传骨发育不良病人Gsα R385H、R389L和R231H突变.GsαA366S突变

【作者】

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陈汉源张蒙恩

【机构】

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第一军医大学细胞生物学实验室,南方医院检验科

【出处】

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国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

2001年2期

【关键词】

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基因突变内分泌病肿瘤异源三体Gs基因

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Gsα·GTP激活腺苷酰环化酶,合成环酰苷酸,开放钙离子通道.Gsα基因突变引发内分泌病和肿瘤.奥尔布赖特遗传骨发育不良病人Gsα R385H、R389L和R231H突变.GsαA366S突变男人呈现Ia型假甲状腺机能衰退和睾丸中毒症.GsαR201C或R201H和Q227R突变成为gsp癌基因,导致麦克柯恩-奥尔布赖特综合征、垂体促生长细胞瘤和毒性甲状腺瘤.

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