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<正>十几年前,人类基因组计划花费30亿美元初步完成第一个人类基因组数据草图。这是全面、准确、透彻地了解每个人种、民族到个体基因组的开端。近年来,下一代高通量测序技术发展迅猛,测序成本飞速下降,基因测序产生的数据量里爆发式增长。测序技术带动"精准医学"成为国际医学发展最新趋势。精准医学的本质在于通过基因测序技术,对大样本人群进行基因组测序分析,并结合临