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目的
探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱(LC－MS/MS)及气相色谱质谱(GC/MS)检测对cblC型甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断的价值。
方法回顾性研究。收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断的187名孕妇检测结果，其中78例先证者为cblC型MMA患儿，109例为非有机酸血症孕妇(对照组)，于妊娠16～24周抽羊水，LC－MS/MS检测羊水丙酰肉碱(C3)和乙酰肉碱(C2)水平，GC/MS检测羊水甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平，采用免疫荧光偏振法检测羊水同型半胱氨酸浓度，部分孕妇经培养羊水细胞进行MMACHC基因突变检测，本研究结果采用Mann－Whitney U秩和检验以及Kruskal－Wallis H检验进行相关统计学分析。
结果78例先证者为cblC型MMA的孕妇中，24例胎儿诊断为患儿(阳性组)，54例排除患病(阴性组)。阳性组HCY水平、C3水平、C3/C2值、甲基丙二酸水平及甲基枸橼酸水平均显著高于参考值、阴性组以及对照组(P值均为0.00)，差异有统计学意义；基因确诊胎儿为患儿的孕妇羊水代谢物检测均为阳性；孕妇羊水代谢物检测均为阴性者，基因检测结果均排除胎儿为患儿。另有2例胎儿基因检测结果为仅一个突变，而质谱和同型半胱氨酸结果均阳性。
结论羊水同型半胱氨酸检测联合LC－MS/MS、GC/MS检测可对cblC型MMA进行产前诊断，有助于弥补先证者基因突变不明的孕妇进行产前诊断。(中华检验医学杂志，2017, 40：880－884)