遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:li132zhihua
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目的探讨遗传痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点。方法对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点。结果3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降。2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,1例电生理提示周围神经受损。智能检测均提示智力缺损。头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良。目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并
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