【摘 要】
：
目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。结果先证者(Ⅴ2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发
【机 构】
：
郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院东区神经内科，郑州 450018,郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院东区神经内科，郑州 450018,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验
论文部分内容阅读
目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。
方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。
结果先证者(Ⅴ2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ3)、祖母(Ⅲ2)及其他2人(Ⅱ2、Ⅰ2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致，符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。
结论NF1由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。
其他文献
癫痫是目前常见的中枢神经系统疾病之一，对患者、家庭和社会造成了严重影响。目前，对于癫痫主要采用抗癫痫药物和手术方式进行治疗，但仍有广泛的患者其癫痫发作无法得到安全有效地控制，且治疗过程中存在大量的不良反应。近年来，高迁移率族蛋白B1(HMGB1)-Toll样受体(TLR)信号通路介导神经免疫炎症反应的相关研究在探索癫痫发生机制及开发潜在治疗方式方面显示出了巨大潜力。笔者现对该信号通路在癫痫发生和治
目的通过单孔腹腔镜与传统多孔腹腔镜手术的对比研究,探讨应用单孔腹腔镜开展常见妇科手术的可行性。方法回顾性分析湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院妇科2018年1月至2020年3月完成的110例单孔腹腔镜手术(单孔组)临床资料,与同期开展的110例传统多孔腹腔镜手术(多孔组)进行对比。结果单孔组与多孔组患者一般情况(年龄、体质量指数、包块直径、血HCG值、子宫最大直径)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组手术均顺利完成,未中转开腹,无手术并发症。输卵管切除术两组对比,单孔组手术时间较长、术中
重症肌无力危象(MC)常累及呼吸肌而需要及时进行机械通气。随着无创机械通气(NIV)技术的不断发展，其在用于MC引起的呼吸衰竭治疗中显示出明显的优势，而如何早期识别MC的发生、预测NIV治疗MC的相关指标、应用不同通气策略以更好地提高NIV治疗MC的效果等是值得关注的问题。近年来NIV模式的新发展为NIV治疗MC提供了新的方向。因此，本文围绕NIV在MC中的临床应用研究进展进行综述，以供临床参考。
呼吸衰竭是肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的主要死亡原因。膈神经传导检测是客观评估呼吸功能的重要方法，可以弥补肺功能检查(PFT)的局限性，对尽早采取有效措施以提高ALS患者生存质量具有一定的临床价值。本文现围绕膈神经传导的神经生理机制、检测方法及其在ALS中的临床应用展开综述，以提高医务工作者对其的认识，更好地服务临床。
目的探讨立体定向辅助微创血肿清除术与单纯保守治疗2种方式对基底节区中、小量血肿患者临床预后的影响。方法选择山西白求恩医院神经外科自2020年3月至2021年3月收治的64例自发性基底节区脑出血患者进入研究，采用随机数字表法将其分为手术组及保守治疗组2组，其中手术组患者33例，采用立体定向辅助微创血肿清除术治疗；保守治疗组患者31例，采用单纯保守治疗。比较2组患者一般基线资料并随访6个月，比较其术后
人类中枢神经系统(CNS)感染人类免疫缺陷病毒(HIV)后会对大脑造成持续损伤。尽管目前抗逆转录病毒治疗已经成功应用于AIDS，患者仍可能出现认知、行为和运动异常，导致艾滋病毒相关神经认知障碍(HAND)。弥散张量成像(DTI)可检测脑白质的细微结构功能变化，敏感性高，可为HAND的早期诊断、潜在机制提供影像学依据，同时在监测疾病进展、评估治疗方案的疗效方面发挥重要作用。本文从临床应用角度对近年来
目的:探讨n SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。n 方法:选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学
目的探讨失代偿期肝硬化的急性胆囊炎围手术期危险分级的有效评估方法。方法回顾性分析2016年1月至2020年8月期间在新疆维吾尔自治区第三人民医院行微创手术治疗的终末期肝病模型(MELD)评分≥15分的失代偿期肝硬化的急性胆囊炎患者28例的临床资料。依据《东京指南(2018)》(以下简称TG18)分级分为2组：TG18 Ⅰ级者为轻度胆囊炎组(n＝15)；TG18 Ⅱ、Ⅲ级者为中重度胆囊炎组(n＝13
越来越多的证据显示神经细胞衰老参与了神经退行性疾病的发病过程，但既往研究多集中于神经元衰老方面，而近年来的转录组学和表观遗传学研究发现，衰老的星型胶质细胞的基因表达模式发生了更大的转变，提示其在神经退行性疾病中可能发挥着更为重要的作用。笔者现围绕星形胶质细胞衰老以及其对神经退行性疾病影响的研究现状进行综述，旨在为神经细胞衰老与神经退行性疾病发病机制间的关联提供新的研究方向，并为将来的药物开发研究提
目的探讨伴大面积核心梗死的急性缺血性脑卒中(AIS)患者血管内治疗(EVT)的预后及其影响因素。方法回顾性收集临沂市人民医院神经内科自2019年11月至2020年12月收治的139例伴大面积核心梗死(梗死核心区体积≥70 mm³)的AIS患者的临床资料，依据是否行EVT分为EVT组(78例)和非EVT组(61例)，比较2组患者临床预后的差异；同时依据术后3个月改良Rankin量表(mRS)评分将E