半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ranandong
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患者 32岁,G2P0+1,于2006年11月3日17+2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询.本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药"保胎灵"治疗,时间剂量不详。

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目的 研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用.方法 分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素(trichostatin A,TSA)、mTOR抑制剂雷帕霉素和PI3K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞,以噻唑蓝法检测细胞生存活
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先证者(Ⅲ9) 女,23岁,汉族.因"全身皮肤色素异常17年"于2006年6月29日来我科就诊.患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。
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患者 14岁,社会性别女性,因卵巢肿瘤化疗后1个月住院手术.患者1个月前因腹胀到外院就诊,妇科检查和辅助检查发现盆腔肿物并有腹水和胸水。
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患儿 男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7 kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5 cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5 cm。
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目的 对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法 应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析.结果 4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子.他们的胎儿检出2例Hb Bart's胎儿水肿综合征,1例H