【摘 要】
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目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排，低危组，近5年的随访中病情一直稳定，未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显，检查确诊M
【机 构】
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山东省潍坊市中医院血液科 261000,山东省潍坊市中医院临床药学科 261000
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目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。
方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料，并结合文献进行复习。
结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排，低危组，近5年的随访中病情一直稳定，未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显，检查确诊MDS，应用二代测序方法（NGS）检测出U2AF1基因突变，给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗，病情好转，至截稿前患者病情稳定。
结论MGUS合并MDS在临床中少见，贫血是最主要的首发临床表现，多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中，值得进一步研究。
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