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应用α1、 α2珠蛋白基因特异性引物，选择性地扩增α珠蛋白基因。进行非缺失型α地中海贫血（α地贫）基因的筛查，并应用多聚酶链反应（PCR）技术结合寡核苷酸探针，在Hb H病患者中进行非缺失型α基因的类型鉴定。结果表明：45.8%的Hb H病患者为非缺失型，Hb Constant Spring型为主要的非缺失型（81.5%）， 1例（3.7%）为Hb Quong Sze型，另14.7%可能是其它或新的突变类型。并发现广西非缺失型Hb H病临床症状较重的主要原因可能是--／αcsα基因型所引起的，当复合-β地贫突变后，Hb H病临床症状可减轻。还报道了用羊水细胞直接用PCR进行非缺失型α地贫产前诊断及Hb Bart's水肿胎儿综合征的早期基因产前诊断的结果。