华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究

来源 :中国输血杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ylfly5257
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目的 探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制.方法 采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型.结果 血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%, 其中18例个体为弱D15 型(845G>A),1例为弱D12型(830G>A), 1例为携带DEL等位基因(1227G>A)的弱D型, 8例为部分D表型中的DⅥ Ⅲ型(RHD-CE(3-6)-D), 1例为部分D表型中的DⅤa(Hus) (RHD-CE(5)-D), 3例标本10个外显子检测均未见异常.Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee( 10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致.RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-.结论 汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,DⅥ Ⅲ型占主要比例.
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