46,XY真两性畸形一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:CoolTNTmax
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应用PCR-SSO方法对360例正常人(8例中国人,余为日本人)HLA-DR型别进行了检测,结果表明:使用FPR1和DRβAMP1引物,可特异地扩增编码HLA-DR分子β1区的DRB基因第2外显子的部分DNA片段,再根据所扩增片段中各型HLA-DR间碱基的特异性,合成18~20mer的SSO,并用SSO与扩增的HLA-DRDNA片段进行杂交,基本上可确定目前已知的各型HLA-DR。
报告了西藏自治区1986年10月1日零时至1987年9月30日24时的出生缺陷监测结果。在2139例围产儿中,发现出生缺陷患儿20例,发生率9.35‰,其中男婴12例(10.66‰),女婴8例(7.90‰)。足月低体重儿210例,发生率98.18‰,低体重儿的畸形率为9.52‰。围产儿死亡133例,死亡率62.18‰。围产儿死亡的主要原因为脐带因素、宫内窘迫等。讨论了出生缺陷监测工作的重要意义,说