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目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型，为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料，记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果，随机抽取469例表型阳性样本，通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本，检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0），检出率为4．08％。随机抽取样本中，检出基因突变460例，检出率为98．1％，其中G137