【摘 要】
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先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺
【基金项目】
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青岛市科技局资助项目(编号:04-2-JZ-96)~~
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先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。
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