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目的:通过对肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)患者病史的调查,分析该病的误诊原因,以提高肝豆状核变性的诊断水平.方法:以调查问卷方式对149例HLD患者的发病年龄、首发表现、误诊情况及家族史进行调查和统计分析.结果:发病年龄7～35岁,首发表现依次为神经症状(34%)、肝损害症状(27%)、骨关节损害症状(20%)、肾损害症状(13%);初期误诊率达79%,误诊时间超过1年占56%,误诊为肝炎、风湿关节炎、肾病综合征等;有家族史32例.结论:HLD患者好发于青