后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展

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结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是受遗传与环境因素共同影响的复杂疾病,其中遗传因素发挥重要作用。至今,全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已经发现了大量与结直肠癌风险相关的遗传变异。随之而来的后GWAS时代,越来越多的研究侧重于利用多组学数据和功能实验对潜在的致病位点进行解析。分析表明绝大多数风险单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位于非编码区,可能通过影响转录因子结合、表观遗传
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