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[目的]了解出生缺陷患儿保健状况及其家长对相关儿童保健的需求.[方法]对2007年7月-2008年9月分娩且家长均居住在北京市海淀区的453例活产出生缺陷患儿,分娩6～8个月时通过电话调查方式询问出生缺陷患儿家长.[结果]315例在北京市生活的儿童接受计划免疫接种率94.00%、体检率93.40%;70.70%“到医院复诊过至少1次”,27.10%“未到医院复查”,2.20%“家长否认孩子有出生缺陷”.[结论]目前的医疗保健机构不能满足出生缺陷患儿医疗保健需求;建立有效的出生缺陷患儿信息登记系统对于患儿信息的长期随访至关重要;完善出生缺陷患儿诊断、治疗、转诊网络,为患儿提供更好的后续服务.