RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

来源 :中国小儿血液与肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liqihua2009
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1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形。
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