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人类基因组包括线粒体基因和核基因，线粒体基因是位于核外的独立双链DNA。由于线粒体DNA没有内含子，全部都是外显子，因此线粒体DNA的任何改变都会导致其基因序列发生改变，进而导致其编码的蛋白质发生改变，引起呼吸链功能的变化和能量代谢的缺陷，从而引发一系列疾病。近年来，随着对线粒体研究的增多，很多与线粒体功能障碍有关的疾病相继被报道。在PubMed、NCBI中关于线粒体功能障碍与疾病的文献引用已超过10000条。线粒体DNA作为线粒体功能障碍的一种非侵入性检测指标已在各个领域得到了应用。