肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除

来源 :生物化学与生物物理进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sjuser

【摘要】

：

在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝,应用PCR-RFLP和PCR产物直接测

【作者】

：

黄梁浒郑德柱曾健辛娜兰风华

【机构】

：

南京军区福州总医院全军医学检验中心

【出处】

：

生物化学与生物物理进展

【发表日期】

：

2004年6期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良分子诊断 ABCD1基因假基因扩增阻滞突变系统 adrenoleukodystrophy molecular diagnosis AB

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝,应用PCR-RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变.为了排除基因组DNA中假基因的干扰,利用扩增阻滞突变系统,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良(R617G突变)家系成员的基因型.结果表明,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一.

其他文献

学术名师的诗意传照经济科学的人文整理——读李功耀著《叩问名师——中国当代著名经济学家评传》

知道李功耀同志采写经济学界名人名师系列评传,我为他高兴,也有几分顾虑.所高兴的是,从在校读书到外出工作20余年,他一直在努力,总想把一般的日子过得不一般,把平凡的事情做

期刊

《叩问名师-中国当代著名经济学家评传》李功耀作家人文整理经济科学传记

JAK3蛋白在鼻咽癌细胞中参与STAT活化并受EB病毒潜伏膜蛋白1调控

为了探讨在鼻咽癌细胞(NPC)中是否存在EB病毒潜伏膜蛋白1(LMP1)/JAK3/STAT信号传导途径,首先采用RT-PCR方法对NPC JAK家族4种成员检测,发现在两株鼻咽癌细胞株CNE1和HNE2中该

期刊

JAK3蛋白鼻咽癌STAT活化EB病毒潜伏膜蛋白1EB virus nasopharyngeal carcinoma latent membrane p

酵母基因中断技术

酵母基因中断技术是研究酵母基因功能的重要手段，自8 0年代初诞生以来经历了不断的改进和发展.PCR介导的酵母基因中断技术，大大简化了操作，实现了酵母基因的精确缺失；酵母基因

期刊

酵母基因中断功能基因组学yeast gene disruption functional genomics

返回抑制--一个不断扩展的领域

返回抑制(IOR)是指对原先注意过的物体或者位置表现出的一种反应滞后的现象,一直以来都是认知心理学的研究热点之一.本文对返回抑制的机制及其特性以及个体发展与返回抑制的

期刊

返回抑制机制特性个体发展

肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除

其他学术论文