【摘 要】
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对称性肢端角化病(SAK)是2008年在国内报道的一种皮肤病,病因和发病机制尚未明确,治疗存在困难。本文对其病因、发病机制、临床特征和治疗进展作系统性回顾,发现其发病与遗传和环境有关,受湿热气候及化学物质影响明显;角蛋白、表皮分化复合体蛋白及脂质分化与代谢异常导致表皮增厚和皮肤屏障功能受损,表皮各层黑素颗粒增多导致皮损区色素沉着;存在家族聚集性发病现象,可能为常染色体显性遗传,具体遗传机制有待阐明;常伴发寻常型鱼鳞病,二者关系尚未明确。治疗上以加强保湿和修复皮肤屏障功能为主。
【基金项目】
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广东省自然科学基金(2020A15150875),南方医科大学南方医院院长基金(2018Z007)。
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对称性肢端角化病(SAK)是2008年在国内报道的一种皮肤病,病因和发病机制尚未明确,治疗存在困难。本文对其病因、发病机制、临床特征和治疗进展作系统性回顾,发现其发病与遗传和环境有关,受湿热气候及化学物质影响明显;角蛋白、表皮分化复合体蛋白及脂质分化与代谢异常导致表皮增厚和皮肤屏障功能受损,表皮各层黑素颗粒增多导致皮损区色素沉着;存在家族聚集性发病现象,可能为常染色体显性遗传,具体遗传机制有待阐明;常伴发寻常型鱼鳞病,二者关系尚未明确。治疗上以加强保湿和修复皮肤屏障功能为主。
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