单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tszl8

【摘要】

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<正>甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30%为单纯型MMA[1-3]。甲基丙

【作者】

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杨艳玲韩连书

【出处】

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中国实用儿科杂志

【发表日期】

：

2018年07期

【关键词】

：

遗传代谢病甲基丙二酸尿症甲基丙二酸血症新生儿筛查饮食治疗

【基金项目】

：

国家重点研发计划(2017YFC1001700;2017YFC1001704;2016YFC0901505;2016YFC0905100);科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集(2014FY110700);北京市科技计划课题(Z151100003915126)

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<正>甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30%为单纯型MMA[1-3]。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cbl A、cbl B、cbl H及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷的生化表型也为单纯型MMA,均

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