【摘 要】
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目的:探讨肝豆状核变性(HLD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法:选择142例无血缘关系的HLD确诊患者,采用Touchdown PCR(TD
【基金项目】
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安徽省教育厅科研计划项目(编号2000j1143)
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目的:探讨肝豆状核变性(HLD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法:选择142例无血缘关系的HLD确诊患者,采用Touchdown PCR(TD-PCR)扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子,并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变,对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型,分析基因突变类型与中医证型的关系。结果:142例HLD患者中48.59%(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,5.63%(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,24.65%(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变。发生Arg778Leu突变的患者中,肝肾阴虚型32例,气血两虚型13例,湿热内蕴型21例;发生Pro992Leu突变的患者中,肝肾阴虚型12例,气血两虚型9例,湿热内蕴型11例。结论:Arg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性(P=0.03)。Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性(P>0.05)。
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