伴有糖尿病足溃疡的Werner综合征一例

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报道1例青年女性患者,有糖尿病病史14年,左足溃烂1年,6年前出现双眼白内障,入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”,头发花白,声音高调且沙哑,四肢纤细,皮肤菲薄,左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本,提取基因组DNA进行全外显子高通量测序,检测到患者WRN基因存在2处(c.1270-1G>A和c.3475A>T)杂合突变,诊断为Werner综合征。在临床工作中,对于糖尿病足溃疡的患者,应当注意鉴别诊断。

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