【摘 要】
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目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见遗传学异常及其与早期治疗反应的关系。方法应用染色体核型分析、多重巢式反转录聚合酶链反应(RT－PCR)和荧光原位杂交(FISH)技术对2010年12月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的169例初诊ALL患儿进行遗传学检查，并观察遗传学异常与早期治疗反应的关系。结果169例ALL患儿骨髓细胞标本培养成功162例，培养成功率95
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心，儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室，儿科学国家重点学科，教育部儿科重大疾病研究重点实验室,100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿
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目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见遗传学异常及其与早期治疗反应的关系。
方法应用染色体核型分析、多重巢式反转录聚合酶链反应(RT－PCR)和荧光原位杂交(FISH)技术对2010年12月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的169例初诊ALL患儿进行遗传学检查，并观察遗传学异常与早期治疗反应的关系。
结果169例ALL患儿骨髓细胞标本培养成功162例，培养成功率95.9%，其中88例具有克隆性染色体异常，异常核型检出率为52.1%。接受RT－PCR检查的153例患儿中，55例检测出携带8种融合基因，异常检出率为35.9%。应用FISH技术对40例ALL患儿进行混合谱系白血病(MLL)基因重排检测，6例阳性。将常规细胞遗传学与RT－PCR和FISH结果联合分析，105例具有遗传学异常，使异常检出率提高到62.1%。将ALL患儿遗传学异常分为6个组：t(12；21)、t(1；19)、t(9；22)、MLL基因重排、超二倍体和－6/6q－及－7/7q－，6组遗传学异常在3种不同早期治疗反应中，即第8天泼尼松诱导试验、第33天骨髓和微小残留病的结果中，差异均具有明显的统计学意义(χ2＝22.954、19.432、14.045，P＝0.001、0.001、0.016)。
结论常规细胞遗传学联合RT－PCR、FISH技术，可以提高儿童ALL遗传学异常的检出率，将遗传学异常与患儿早期治疗反应联合分析，可以更好地指导临床治疗，并进行预后评估。
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