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目的：分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法：收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件（version5.2）中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型。结果：确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71（θ=0时）,单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁。该区域含有CRYBB1,CRYBB2