【摘 要】
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目的分析1例经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例原发性肉碱缺乏症患儿的临床经过,采用桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）实验动物中心
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目的分析1例经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例原发性肉碱缺乏症患儿的临床经过,采用桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果女性患儿,于3个月出现反应差、呕吐及嗜睡,经血糖、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及影像学检查考虑原发性肉碱缺乏症可能性大。SLC22A5基因分析发现c.1400C>G(p.S467C)纯合突变。结论患儿存在低酮症性低血糖、肝肿大、心肌病及高脂血症时,要考虑原发性肉碱缺乏症的可能,SLC22A5基因析有助于确诊。
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