目的探讨我国西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及其血脂水平与轻度认知障碍(MCI)、阿尔兹海默病(AD)患者发病的关系。方法以门诊就诊和住院的陕西、甘肃、青海等地区患者为研究对象,根据MCI及AD诊断标准,从中筛查出MCI组120例,AD组64例,正常对照组65例;采用基因芯片法行Apo E基因型测定及血脂检测,并进行统计学分析。结果本研究中6种基因型均有测出;所选3组人群的ApoE基因型分布符合HardyWeinberg遗传平衡定律;3组间的基因型分布E3/E3纯合子频率最高(72.3%),E2/E2型最少(1.5%),其中,MCI组及AD组E3/E4和E4/E4基因型频率明显高于对照组,而E2/E3型则低于对照组(均P<0.05);MCI组与AD组之间的等位基因分布频率差异无显著性;从血脂水平与基因多态性关系上,AD组患者血清TC、LDL-C水平明显增高,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05);MCI及AD组患者中ApoEε4基因型TC、LDL-C水平明显高于ApoEε2基因型(P<0.05),组间对照显示MCI及AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平均高于对照组(P<0.05),但MCI与AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平无明显差异。结论西北地区中老年人群的ApoE基因分布具有一定的地域特性,其人群MCI及AD的患病与ApoE基因的多态性及血脂水平存在一定的关联。