【摘 要】
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<正> 遗传性高铁血红蛋白血症,其特征为生后早期即有全身发绀而无杵状指、趾及心肺疾患,血液内含大量高铁血红蛋白(MHb),临床甚为罕见。Francois氏(1844)首先描述了一既无先
【机 构】
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上海第二医学院附属瑞金医院儿内科,上海第二医学院附属瑞金医院儿内科
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<正> 遗传性高铁血红蛋白血症,其特征为生后早期即有全身发绀而无杵状指、趾及心肺疾患,血液内含大量高铁血红蛋白(MHb),临床甚为罕见。Francois氏(1844)首先描述了一既无先天性心脏病又无肺部疾患,先天性青紫长达20年的病例。Slosse与Wybauw(1912)用分光镜证实了一先天性青紫病例血内含大量MHb。Gibson(1978)提供了这类病人的红细胞中缺乏吡啶核苷酸(NADH)依赖性还原系统的实验室证据,迄今,世界各地文献记载的已超过450例,其中约250例系由于NADH-黄递酶的缺陷。
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