目的探讨检测外周血血浆、痰液、支气管肺泡灌洗液(BALF)、胸腔积液以及活检组织中p16基因启动子异常甲基化对肺癌诊断的临床意义。方法利用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测2007年4月至2008年5月柳州市第三人民医院收治的67例怀疑肺癌患者的外周血血浆、痰液、BALF、胸腔积液以及活检组织中p16基因的甲基化状态。结果42例确诊肺癌患者p16基因异常甲基化阳性例数在胸腔积液、活检组织、BALF、血浆和痰液中依次为10例(71.4%)、26例(61.9%)、25例(59.5%)、22例(52.4%)和20例(47.6%),各个标本的阳性率差异无统计学意义(P>0.05);25例确诊良性病变患者中除在血液、活检标本和胸腔积液中各检测到1例异常甲基化外,其余标本中均未检测到p16基因的异常甲基化,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。联合不同标本检测p16基因甲基化能提高肺癌的诊断阳性率,以3～4个标本联合检测较好(P<0.05)。结论MSP方法检测外周血血浆、痰液、BALF、胸腔积液以及活检组织中p16基因启动子的甲基化状态,对肺癌具有辅助诊断价值;联合不同标本检测p16基因甲基化能提高肺癌诊断的敏感性。