目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系,进而探讨该家系帕金森病的发病病因是否与遗传因素相关.方法 该家系病史特点其父为当地农药商人,他们共同特点有长期农药接触史(其中包括百草枯和有机磷农药).对该家系3例患者及3例正常成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后,提取该家族患者及健康人的静脉血,提取人类白细胞组DNA后,通过聚合酶链反应技术(PCR)对SNCA的4号外显子(Exon4) A53T位点及3号外显子(Exon3)上的A30P位点进行扩增,扩增后的产物经限制性内切酶反应多肽技术充分反应,限制性内切酶消化后的产物经紫外线凝胶电泳成像仪分析是否存在基因突变.结果 所有研究对象的SNCA基因Exon3经PCR扩增后的片段长度为192 bp,经特异性限制性内切酶Mva Ⅰ充分消化后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A30P突变.SNCA基因Exon4经PCR扩增后的片段长度为216 bp,经限制性内切酶Tsp45 Ⅰ充分反应后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A53T突变.结论 SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家系患帕金森病的易感因素,而是与该家系长期接触农药相关,或与其他基因相互作用。