结节性硬化症一家系分析

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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上少见,临床表现多种多样,常以皮肤损害、癫痫发作及智能异常为主要临床特征。1病历摘要本家系(图1)中共有患者3例,男2例,女1例。全部以皮肤损害(如面部血管纤维瘤、鲨革样斑或甲周纤维瘤等) Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurodermatosis syndrome. Clinically rare, a variety of clinical manifestations, often to skin damage, seizures and intelligent abnormalities as the main clinical features. 1 medical records Abstract The family (Figure 1) in a total of 3 patients, 2 males and 1 female. All with skin damage (such as facial vascular fibroids, shark leather-like spots or a week fibroids, etc.)
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