目的:为了解国内Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基因携带者的连锁分析。方法:根据DMD基因中外显子缺失的多发位点,在内标引物参照下,建立一个多重PCR体系对40例DMD患者进行多位点检测,同时用4个STR多态位点进行连锁分析。结果:40例患者中有32例为基因缺失,缺失率为80%。在本研究中,所选外显子45、48、51缺失率较高,分别占检出人数的56%、56%、16%。通过STR多态位点连锁分析检测出6名DMD患者母亲均为携带者。结论:本实验所选外显子对确定中国地区DMD患者的基因突变位点具有重要的临床参考价值,应用PCR-STR技术进行连锁分析可对DMD携带者进行筛查。