PINK1/parkin,线粒体自噬与帕金森病

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<正>帕金森病(PD)是最常见的运动失调性疾病和第二常见的神经变性疾病,位列阿尔茨海默病之后。年龄的增长是散发性PD发病的最重要影响因素。许多基因的突变相关于家族性PD,这些基因包括SNCA〔1〕、parkin〔2〕、UCHL1〔3〕、PINK1〔4〕、DJ-1〔5〕、LRRK2〔6,7〕、ATP13A2〔8〕、GIGYF2〔9〕、Omi/HTRA2〔10〕、PLA2G6〔11〕和FBXO7〔12〕。在病理上,PD以投射到纹状体的黑质致密部(SNc)的多巴胺能神经元选择性丢失为特征。黑质纹状体的退行性改变和纹状体多巴胺能递质的耗竭是PD患者包括运动迟缓、运动功能减退、僵化、静止性震颤和姿势不稳定
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