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目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症（X—linked retinoschisis，XLRS）患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系（包含12例患者）、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例（共15例患者）接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RSl基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序，以明确突变位点及突变类型。结果RSl基因检测共