WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

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患儿,男,6个月,因“腹泻伴发热3d”于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因“新生儿肺炎”人住我院新生儿科,查血小板52×10^9·L-1,白细胞及血红蛋白正常,伴有面部湿疹,考虑为感染所致血小板降低,当时未检测免疫功能及基因筛查,经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系统感染,于当地社区卫生院治疗后好转,而面部及躯干部湿疹经治疗后仍反复发作,但全身皮肤黏膜及腔道均未见出血表现。
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