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目的 探讨ATP结合盒转运子1基因(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K变异与我国冠心病发病风险的关系.方法采用病例-对照研究,对236例冠心病患者和251例正常对照组进行研究.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ABCA1基因多态性.结果在中国湖南汉族人群ABCA1R219K变异的三种基因型中,RK型发生频率最高,RR型次之,KK型发生频率最低.冠心病组中KK基因型频率(12.3%)明显低于对照组(19.1%)(P＜0.05).KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P＜0.05),KK型甘油三酯水平虽然低于RR型,但差异无显著性(P＞0.05).多因素logistic回归分析冠心病患者中KK基因型的OR值为0.559(95%CI0.322～0.972,P=0.039).结论ATP结合盒转运子1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。