【摘 要】
：
目的 检测已确诊为脑白质病变、并被拟诊为肾上腺白质营养不良 (ALD)的患者 ,及可疑女性基因携带者血浆极长链脂肪酸 (VLCFA)的水平 ,以明确诊断及检出杂合子。方法 应用气
论文部分内容阅读
目的 检测已确诊为脑白质病变、并被拟诊为肾上腺白质营养不良 (ALD)的患者 ,及可疑女性基因携带者血浆极长链脂肪酸 (VLCFA)的水平 ,以明确诊断及检出杂合子。方法 应用气相色谱技术 ,检测了 83例脑白质病患者及 10例疑为基因携带者的血浆VLCFA ,包括C2 6∶0 含量 ,C2 6∶0 /C2 2∶0 和C2 4∶0 /C2 2∶0 的比值三项指标。结果 在 83例患者中 ,三项指标均显著升高者 9例 ,均不升高者6 6例 ,确诊率达 90 .4%。三项指标均中度升高和仅C2 6∶0 /C2 2∶0 和C2 4∶0 /C2 2∶0 显著升高者各 2例 ,高度怀疑为ALD。 10例可疑女性基因携带者中三项指标均显著升高者 2例 ,均不升高者 4例。结论 气相色谱技术检测血浆VLCFA的方法简便 ,结果稳定 ,是目前确诊ALD及检出大多数杂合子的关键手段
其他文献
目的探讨全程护理干预方式对老年糖尿病护理的作用。方法选取2016年1月~2017年5月在我院糖尿病科治疗的患者120例作为研究对象,随机将其分为研究组和对照组。对照组采用常规
<正> 徐州是汉画像石的主要分布区域之一,除了发掘的画像墓之外,还有一些流散于民间。在近几年的考古工作中,我们屡有发现。主要分布在铜山县汉王乡,茅村乡的大山、蔡丘、梅
农户信用信息指标体系构建是落实金融精准扶贫、发展数字普惠金融、实施乡村振兴战略的一项基础性工作。以融资促进为着力点,基于湖南省351家县域涉农金融机构分支机构的调研
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
目的探讨无缝隙护理管理在血液净化患者中的疗效。方法以我院血液净化中心为研究科室,随机选择血液净化中心内护士12名,进行无缝隙护理管理。对比无缝隙护理管理前后护理不良
目的研究耳鼻咽喉头颈外科学专科护理技术操作新型教学模式-网络化'场景护理技术模拟操作'模式在临床护生学习中的效果应用与评价。方法选取2014年6月~2015年3月在本
《电气控制与plc》是理工类学院电气自动化技术、机电一体化技术等专业开设的核心技能型专业课程之一,它不仅要具有一定的理论要求,而且具有较强的实践性,通过教学不但要使学
目的探讨危重患者应用纤维支气管镜的临床护理路径效果。方法选取2015年1月到2016年12月在我院接受肺泡灌洗术治疗的患者92例作为研究对象,根据随机数字表法分为观察组与对照