【摘 要】
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目的 分析了解德州地区FAOD的临床患病率和预后.方法 收集自2015年1月至2018年7月德州地区110000余新生儿资料.筛查所有新生儿血肿酰基肉碱水平和游离肉碱水平.阳性的新生儿
【机 构】
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德州市妇幼保健院检验科新生儿遗传代谢病筛查实验室,山东德州,253015;
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目的 分析了解德州地区FAOD的临床患病率和预后.方法 收集自2015年1月至2018年7月德州地区110000余新生儿资料.筛查所有新生儿血肿酰基肉碱水平和游离肉碱水平.阳性的新生儿进行下一步确诊,并分析其临床预后.结果 112813名新生儿中,共有16例患儿确诊,其中男性患儿9例,女性患儿7例.共确诊5种FAOD,其中5例(31.25％)为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,4例(25.00％)为原发性肉碱吸收障碍,其余疾病较少见,分别为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(18.75％),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例(12.50％).16例确诊的FAOD患儿中,发病7例,其中1例原发性肉碱吸收障碍患儿因病情较重猝死,其余无死亡患儿.其余15例患儿中病情程度均较轻,无需临床治疗.且随访期间患儿体格和智力均正常发育.结论 通过串联质谱技术能够对FAOD进行准确筛查,经过确诊德州地区FAOD患儿多数临床预后佳,并不需特殊治疗.
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