目的明确青海地区藏、回族胃癌患者CYP2E1基因SNP位点分布频率,探讨青海地区藏、回族胃癌患者CYP2E1基因SNP与环境因素的相关性。方法在青海地区藏、回族病例中随机选取研究对象,运用病例对照研究,按照随机数字表法分为病例组和对照组,各96例,全血抽提基因组DNA。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)、变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)方法研究青海藏族、回族CYP2E1基因多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)及与胃癌的相关性。病例组与对照组之间位点基因型频数分布差异采用χ2检验。同期进行病例组与对照组间胃癌高危因素调查。结果 1.CYP2E1基因5’-端位点在藏族病例组和对照组的分布频率分别为c1/c1:80.2%、c1/c2:13.5%、c2/c2:6.3%;c1/c1:82.3%、c1/c2:15.6%、c2/c2:2.0%(P>0.05);回族病例组和对照组的分布频率分别为40.6%、52.1%、7.3%;71.88%、22.92%、5.2%(P<0.05)。结论 1.CYP2E1基因不是青海藏族人群胃癌的易感基因;2.CYP2E1基因是青海回族人群胃癌的易感基因;3.年龄、幽门螺旋杆菌、饮食习惯、高脂血症、慢性萎缩性胃炎、家族胃癌病史是青海地区藏族人群罹患胃癌的主要环境危险因素;4.年龄、大量进食肉类、幽门螺旋杆菌、慢性萎缩性胃炎、血小板数异常是青海地区回族人群罹患胃癌的主要环境风险因素。