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目的 应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因中的高频突变点进行检测,并对家系进行基因诊断分析。方法 根据高频突变点所处序列设计合适的内切酶MspⅠ,对中国人肝豆状核变性39个家系45个患者以及60例正常人ATP7B基因8号外显子PCR扩增后进行酶切分析。对有异常者进行序列分析(自动测序)。结果 正常人组未见异常,患者组有2例突变纯合子,占患者总数4.4%,11例杂合子,占患者总数24.