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目的 通过对 3例脂蛋白肾病患者 (其中 2例为母子 ,1例与他们无血缘关系 )的载脂蛋白E(apoE)基因的分析 ,研究脂蛋白肾病的发病机制。方法 使用限制性酶切片段长度多态性的方法分析 3例患者及其中一些家系成员的apoE的基因型 ,对患者的apoE进行DNA测序。结果 该 3例脂蛋白肾病患者均携带一个apoE的突变体 (3个氨基酸的缺失 )。结论 该突变与脂蛋白肾病有关 ,在中国汉族人可能为脂蛋白肾病的致病性基因突变。