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目的 了解早、中孕期血清学筛查高风险与胎儿有无缺陷,异常妊娠结局(流产、死胎、早产)的关系,为临床干预工作提供依据.方法 对2011年1月1日～2013年12月31日在乌海市妇幼保健院进行早孕、中孕、早中孕联合序贯血清学(简写为:序贯)产前筛查化验,并已结束妊娠的妇女,按高低风险分组并进行出生缺陷,异常妊娠结局(流产、死胎、早产)发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.01为差异有统计学意义.结果 3年间乌海市妇幼保健院共计进行血清学筛查12 01 2例(早筛:1579例;中筛4380例;序贯605 3例);高风险共计481例(早筛高风险52例,中筛高风险187例,序贯高风险242例).早筛高风险52例中,发生出生缺陷4例(7.69％),异常妊娠结局1 6例(30.76％);早筛低风险1527中发生出生缺陷12例(0.79％),异常妊娠结局52例(3.4％);早筛高低风险之有无出生缺陷进行比较卡方检验x2=23.914 (P＜0.001);同理其是否异常妊娠结局进行比较卡方检验x2=91.370 (P＜0.001)均差异显著,有统计学意义.中筛高风险187例中,有出生缺陷7例(3.7％),异常妊娠结局19例(10.2％);中筛低风险4193例中发生出生缺陷26例(6％),异常妊娠结局92例(2.2％);中筛高低风险之有无出生缺陷进行比较卡方检验x2=23.353 (P＜0.001);同理其是否异常妊娠结局进行比较卡方检验x2=45.994 (P＜0.001)均差异显著,有统计学意义.序贯高风险242例中有出生缺陷10例(23.8％),异常妊娠结局17例(7％);序贯低风险5811例中有出生缺陷32例(0.6％),异常妊娠结局1 30例(2.2％);序贯高低风险之有无出生缺陷进行比较,卡方检验x2=43.25 (P＜0.001),同理其是否异常妊娠结局进行比较,卡方检验x2=22.474 (P＜0.001)均差异显著有统计学意义.结论 血清筛查无论单独早孕期筛查、单独中孕期筛查,还是早中孕期联合序贯血清学筛查之高风险人群除了对预期筛查的疾病有作用外,其他出生缺陷及异常妊娠结局的风险也明显增高,故应在后续遗传咨询及孕期保健中对这一人群加强监测及保健指导.