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NTRK1突变致先天性无痛无汗症1家系报告
【机 构】
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安阳市妇幼保健院安阳市儿童医院儿科重症监护室 455000,安阳市妇幼保健院安阳市儿童医院儿科重症监护室 455000,华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院神经科 430016,中国医科大学盛京医
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2019年42期
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目的分析周围型肺部新生物超声引导下经皮穿刺活检术并发症的发生率及影响因素，以提高穿刺安全性。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月因肺脏周围型新生物在西安交通大学第一附属医院住院，经超声引导穿刺活检患者168例，男93例，女75例；年龄(60.8±10.7)岁，年龄范围为29～87岁。统计气胸、咯血、胸膜反应等并发症的发生情况，分析并发症发生与年龄、性别、穿刺次数、穿刺深度、新生物性质、新
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慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发病机制复杂，与遗传和环境因素暴露交互作用有关。环境危险因素通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNAs等表观遗传修饰作用影响基因的表达调控，进而影响COPD的发生、发展。表观遗传修饰具有可逆性，药物靶向调节特定基因的表观遗传修饰有望成为COPD的新型干预策略之一。
目的探讨组织细胞坏死性淋巴结炎(HNL)的临床特点、病因及诊断，以提高对该病的认识，减少误诊。方法回顾性分析2008～2017年中国人民解放军总医院收治的经淋巴结活检确诊的51例HNL病例资料。结果HNL发病年龄较低，年龄(25.98±13.53)岁，男女比例1∶1.22。常见的症状是发热、疲乏和关节疼痛。淋巴结肿大、皮疹、脾肿大为常见体征。淋巴结直径多<3 cm，常伴触痛。实验室检查外周血白细胞
目的探讨立体定向体部放射治疗(SBRT)早期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效与影响预后的因素分析。方法选取2011年11月至2013年11月在南京医科大学附属江宁医院住院治疗的NSCLC患者共98例，根据入院顺序单双数分为对照组与SBRT组，对照组给予常规放疗，SBRT组给予SBRT，放疗结束后比较2组近期疗效疗效与5年总生存率。采用Logistic多因素分析影响生存的相关因素。结果放疗结束后
Castleman病为一种较少见、原因不明的不典型淋巴组织增殖性疾病，又称血管滤泡性淋巴组织增生、巨大淋巴结病或血管瘤性淋巴错构瘤。此病至今病因不明，其病理形态多样化，临床表现和预后高度异质性，易被误诊为多种临床常见病，应引起临床医师重视。确诊有赖于淋巴结活检和病理学检查，目前临床治疗方式主要是手术和化疗。本文就肺Castleman病的分类和临床病理特点、病因和发病机制、影像学特征、临床表现、诊断
鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的基因突变之一，且针对KRAS突变NSCLC的治疗手段有限，提示酪氨酸激酶抑制剂靶向药物初始耐药。PD-1及其配体信号通路可诱导肿瘤细胞免疫逃逸，在肿瘤的发生、发展过程中发挥着重要作用。新近发现抗PD-1/PD-L1抑制剂可能为KRAS突变NSCLC的治疗提供新的选择和应用前景，本文将对其两者间的关系关系及调控机制进行综述。
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目的由于宫颈癌的临床确诊与预后不佳，急需寻找到用于筛查宫颈癌发病过程的生物标志物。方法本文通过对TCGA数据库中来源于宫颈癌样本的高通量转录组测序(含mRNA及miRNA)进行生物信息学数据挖掘，筛选在癌症和癌旁组织中差异表达的miRNA及mRNA，并与宫颈癌患者的临床数据做关联分析。结果从18个差异表达的miRNA中筛选出4个miRNA(hsa-mir-101-2、hsa-mir-128-1、h